高危原发前列腺胃肠道外间质瘤诊疗体会及文献复习

目的探讨前列腺原发胃肠道外间质瘤诊治要点。 方法回顾性分析我院2017年9月诊治的1例高危原发性前列腺胃肠道外间质瘤临床病理特征资料、随访情况，总结现有文献讨论总结本病诊治心得。 结果65岁男性，因"前列腺电切术后2年，反复血尿3个月余"入院。术前MRI考虑为来源不清的盆腔巨大实性占位（115 mm×105 mm×85 mm），经直肠穿刺诊断为梭形细胞来源的肿瘤。行盆腔肿瘤切除+膀胱前列腺腺切除+盆腔淋巴结清扫术+Bricker术。术后病理提示为前列腺原发胃肠道外间质瘤[CD117（+）；Dog1（+）；CD34（+）；PSA（+）；AR（+）；P504s（+）；Ki-67（2%）]。术后肿瘤组织全外显子测序提示为C-Kit基因（Exon 11 p.Q556-V560del）存在明显临床意义突变，筛选靶向药物甲磺酸伊马替尼+比卡鲁胺（PSA平稳后停用）口服，术后随访18个月无肿瘤复发及不良并发症。 结论前列腺原发胃肠道外间质瘤罕见，需与前列腺其他良恶性肿瘤相鉴别诊断。全外显子测序了解其发病高危基因，同时筛选药物辅助治疗可使患者生存获益。     

左卡尼汀治疗柯萨奇A16型病毒感染所致手足口病患儿血清NT-proBNP和BNP水平异常的效果

目的:观察左卡尼汀治疗柯萨奇A16型病毒(CA16型)感染所致手足口病(HFMD)血清氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP和B型脑钠肽(BNP)水平异常的效果。方法:选取68例CA16型病毒感染后血氨基末端脑钠肽(NT-proBNP)和B型脑钠肽(BNP)异常的HFMD患儿,按照病案号奇偶数随机分为对照组(实施基础治疗)和观察组(基础治疗联合左卡尼汀治疗),比较两组血BNP、NTproBNP、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、门冬氨酸转氨酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)等指标水平和心电图、心率变化以及重症转化率等指标水平。结果:(1)治疗前,两组患儿的性别、年龄、病程、心率、心肌酶谱、BNP、NT-proBNP等指标水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)治疗3 d和7 d后,观察组患儿治疗总有效率分别为85.3%、100%,均高于对照组的61.8%、94.1%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。(3)治疗3 d后,观察组NT-proBNP和BNP、AST、CK-MB水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(4)治疗7 d后,观察组CK-MB、NT-proBNP、BNP水平和心率恢复时间短于对照组,ECG恢复率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:基础治疗联合左卡尼汀治疗柯萨奇A16型病毒感染所致HFMD患儿血NT-proBNP和BNP水平异常的效果优于单纯基础治疗效果,可显著改善患儿BNP、NT-proBNP和心肌酶谱水平,缩短心率恢复时间,提高心电图恢复率。     

肺癌遗传易感差异表达miRNA的筛选及生物信息学分析

目的 肺癌是目前我国死亡率最高的恶性肿瘤,发病率和病死率持续升高,且预后较差,患者的5年生存率小于15％,严重威胁人们的健康。筛选肺癌遗传易感差异表达的miRNA,分析差异表达的miRNA的靶基因功能,可为进一步研究miRNA在肺癌发生发展过程中的作用提供实验基础。方法 采用高通量测序技术检测海南地区汉族肺癌患者和对照患者血清中差异表达的miRNA,通过生物信息学方法预测差异miRNAs的靶基因,并对靶基因进行GO功能富集分析、KEGG信号通路分析和蛋白相互作用分析。结果 肺癌患者和对照患者共筛选出3个显著差异表达的miRNA (P<0.05,|log2 (Fold Change)|≥1) ,且均呈下调状态。差异表达miRNAs所预测的靶基因显著参与癌症通路、 轴突导向通路、代谢通路,NUFIP2、PLAGL2、IGF1R基因编码的蛋白在互作网络中具有重要作用。结论 海南地区肺癌患者和对照患者间存在3个差异表达的miRNAs,这些miRNAs可能通过调控癌症、轴突导向、代谢等信号通路,调节下游靶蛋白参与肺癌的发生过程。     

自拟利水方合穴位针刺治疗外伤后继发脑积水疗效及对血清MBP、S100β、NSE水平的影响

目的探讨自拟利水方合穴位针刺治疗外伤后继发脑积水疗效及对血清脑髓鞘碱性蛋白(MBP)、中枢神经特异蛋白(S100β)及神经元特异性烯醇化酶(NSE)的影响。方法以随机数字表法将86例外伤后继发脑积水患者分为对照组和观察组,每组43例。对照组给予西医常规干预,包括实时监测生命体征、侧脑室-腹腔分流术、术中静滴抗生素预防感染治疗,观察组在对照组治疗基础上给予自拟利水方合穴位针刺治疗,疗程均为14 d。比较2组治疗前后简易精神状态评价量表(MMSE)评分、格拉斯哥昏迷(GCS)评分、格拉斯哥预后量表(GOS)评分、脑室指数、MBP、S100β、NSE水平,观察临床疗效和术后并发症发生情况。结果 2组治疗后MMSE评分、GOS评分及GCS评分均显著提高(P均0.05),且观察组明显高于对照组(P均0.05);2组治疗后脑室指数、血清MBP、S100β及NSE水平均显著降低(P均0.05),且观察组均明显低于对照组(P均0.05);观察组治疗总有效率为95.4%(41/43),显著高于对照组的76.7%(33/43),差异有统计学意义(P0.05);观察组术后继发感染、局部血肿及癫痫发生率均显著低于对照组(P均0.05)。结论自拟利水方合穴位针刺治疗外伤后继发脑积水可有效提高智力水平,保护神经功能,降低术后并发症发生率,并有助于下调MBP、S100β及NSE水平。     

基于重度抑郁症患者血清中miR-221-3p表达的相关研究

目的检测重度抑郁症患者血清中微小RNA-221-3p(miR-221-3p)的表达,分析其临床意义,探讨miR-221-3p与脑源性神经营养因子(BDNF)、人神经营养因子4(NT-4)、S-100B蛋白(S-100B)和超氧化物歧化酶(SOD)的关系,以及血清与脑脊液中miR-221-3p表达的一致性。方法选择重度抑郁症患者59例作为观察组,留取正常血清标本,选择正常成人血清标本59例作为对照组。应用实时荧光定量PCR法(qPCR)检测两组中miR-221-3p的表达,应用酶联免疫吸附实验法(ELISA)检测观察组中BDNF、S100B的表达,应用黄嘌呤氧化酶法检测血清中SOD的表达,应用Western Blot检测血清中NT-4的表达。对重度抑郁症中39例患者抽取脑脊液,检测脑脊液中miR-221-3p的表达。结果两组中miR-221-3p的表达差别有统计学意义(P0.05),miR-221-3p在有无精神障碍家族史亚组中的差别有统计学意义(P0.05)。miR-221-3p与BDNF(r=-0.51,P=0.036)、miR-221-3p与SOD(r=-0.57,P=0.013)、miR-221-3p与NT-4(r=-0.62,P=0.009)呈负相关,miR-221-3p与S-100B(r=0.59,P=0.014)呈正相关。miR-221-3p在血清和脑脊液中的表达呈正相关(r=0.72,P=0.001)。结论重度抑郁症患者血清miR-221-3p的异常表达参与病变的形成和进展,miR-221-3p可能通过对神经营养因子、损伤因子和应激指标的调控发挥作用。脑脊液中miR-221-3p的表达与血清中具有一致性。     

快速检测汉滩病毒新型实时荧光定量RT-PCR方法的建立与应用

目的建立一种汉滩型汉坦病毒(Hantaan virus,HTNV)荧光定量(RT-PCR)的检测方法,以便快速准确地检测HTNV。方法利用Beacon Designer7.0设计引物和探针,以HTNV的S基因片段为模板,进行实时荧光定量RT-PCR,评价此方法的特异性及灵敏度。结果建立的RT-PCR方法对HTNV的最低检出限为4.08copies/μL,模板Ct值与稀释浓度的对数之间具有良好的线性关系,标准曲线方程为Y=-3.4118X+41.997,扩增效率为96.4%,R2=0.994。结论所建立的实时荧光定量RT-PCR检测方法灵敏度高、特异性好,可应用于HTNV的快速检测。     

靶向捕获高通量测序技术在遗传性疾病分子诊疗中的应用

目的应用靶向捕获高通量测序技术对常见遗传性疾病进行基因突变分析,为患者及家庭提供基因诊断的依据。方法对1例神经纤维瘤家系和1个脊椎骨骺发育不良的家系应用高通量测序技术进行相关基因检测。结果在神经纤维瘤患者中检测到符合临床提示的致病性基因突变,NF1基因第16内含子c. 1845+1_1845+5delGTAAG,脊椎骨骺发育不良的家系中检测到TRAPPC2基因第5外显子c. 271_275delCAAGA半合子致病突变。Sanger测序的验证结果与高通量测序一致。结论靶向捕获高通量测序技术可以在基因组水平对一些遗传性疾病进行分子诊断,评估预后,并为患者及亲属提供遗传咨询,预测再发风险以及提供产前诊断。